河南确诊一例世界罕见致死性家族性失眠症患者
发表:2006-08-23 23:29
一名年近五旬的男子已有半年多不能正常睡眠了,此前,他的家族三代人中,已有近10人在20─50岁期间患这种“不知名”的怪病而相继去世。近日,河南省人民医院神经内科确诊其患的是罕见的致死性家族性失眠症,世界上仅发现27个家系82名患者,中国国此为第二例,且该男子是我国患此病的唯一健在者。
怪病患者半年睡不着
据河南省人民医院神经内科专家介绍,该男子从今年元月份起突然出现睡眠障碍,半年多来没有真正睡过觉。有时浅浅入睡,也会全身不由自主地痉挛性抖动,还做一些匪夷所思的动作。例如,医生和家人常常发现,他的双臂在空中挥舞,像是抓住了什么东西,然后使劲塞进嘴巴里,醒后问他是怎么回事,他自己却一点也不知道。
经过夜间如此的“重体力劳动”,白天他无精打采,有些嗜睡,却又睡不着,双手不停地在身上抓挠,腿上、背上都留下了深深的抓痕。他的病情逐渐加重,出现了低烧、认知障碍和轻微的精神异常,有时连家门也摸不着。
发病后,该男子和家人异常恐慌。原来,这个怪病的魔影已经笼罩其家族半个世纪,相继夺去了三代近10条性命,年近五旬的该男子也不幸患病。
专家确诊为世界罕见疾病
他曾到多家医院就诊,但医生都没有见过这样的病人,说不清他得的到底是啥病。他抱着一线希望到河南省人民医院神经内科就诊。
他的主治医生曾在国外专门研修过睡眠医学,是一位在此领域有着非常丰富的诊疗经验的专家,但对他的病也从未见过,查阅了大量的资料,认真分析病情,有时就守在病床前观察患者的一举一动。
住院期间,医生试着让他服用了安眠药,半年来他第一次进入熟睡状态。但更可怕的事情发生了,他的喉咙里发出了非常古怪的声音,医生形容说:“这是从来没听过也根本学不出来的让人恐怖的声音。”怕发生窒息等意外,安眠药再也没敢给他用。
随着对病情的掌握和剖析,一个可怕的诊断越来越清晰地浮现在医生的脑海中─致死性家族性失眠症。该病的睡眠障碍、家族史、发烧等特征,这名患者完全符合,而且影像学检查也完全支持这一诊断。
从1986年意大利发现第一例致死性家族性失眠症至今,世界上共报道了27个家系82例患者。2004年,湖北协和医院发现了我国第一例患者,但不久后就死亡了。该男子如此庞大的患病家系,在我国还前所未有,世界上也非常罕见。
朊蛋白基因突变是疾病元凶
据河南省人民医院神经内科专家介绍,这种疾病是常染色体显性遗传性疾病,是由于朊蛋白结构异常所导致。
编码朊蛋白的基因位于第二号染色体的短臂上,它是人体固有蛋白,主要存在于中枢神经系统,与人的智力、睡眠等关系密切。如果朊蛋白发生基因突变,会形成不合格的异常蛋白,不仅不能发挥正常功能,而且无法被蛋白酶溶解,沉积在大脑等中枢神经系统中,造成大脑的神经元脱失,形成像海绵一样到处是空洞的改变,其中丘脑的改变尤为突出。在这名患者的核磁共振片子上,也明显地显示出其丘脑部位有异常的影像改变。其结果,会使患者的自主神经功能紊乱,出现睡眠障碍、运动异常、认知功能减退等其所表现的一系列症状。
为他治病的专家不无遗憾地说,对他的怪病,基因诊断才最有说服力,治疗上目前尚无可以借鉴的临床经验。英美国家的科学家在动物实验中发现,这种病是可以治愈的,如果能尽快在临床推广,他将有希望摆脱家族的厄运。
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怪病患者半年睡不着
据河南省人民医院神经内科专家介绍,该男子从今年元月份起突然出现睡眠障碍,半年多来没有真正睡过觉。有时浅浅入睡,也会全身不由自主地痉挛性抖动,还做一些匪夷所思的动作。例如,医生和家人常常发现,他的双臂在空中挥舞,像是抓住了什么东西,然后使劲塞进嘴巴里,醒后问他是怎么回事,他自己却一点也不知道。
经过夜间如此的“重体力劳动”,白天他无精打采,有些嗜睡,却又睡不着,双手不停地在身上抓挠,腿上、背上都留下了深深的抓痕。他的病情逐渐加重,出现了低烧、认知障碍和轻微的精神异常,有时连家门也摸不着。
发病后,该男子和家人异常恐慌。原来,这个怪病的魔影已经笼罩其家族半个世纪,相继夺去了三代近10条性命,年近五旬的该男子也不幸患病。
专家确诊为世界罕见疾病
他曾到多家医院就诊,但医生都没有见过这样的病人,说不清他得的到底是啥病。他抱着一线希望到河南省人民医院神经内科就诊。
他的主治医生曾在国外专门研修过睡眠医学,是一位在此领域有着非常丰富的诊疗经验的专家,但对他的病也从未见过,查阅了大量的资料,认真分析病情,有时就守在病床前观察患者的一举一动。
住院期间,医生试着让他服用了安眠药,半年来他第一次进入熟睡状态。但更可怕的事情发生了,他的喉咙里发出了非常古怪的声音,医生形容说:“这是从来没听过也根本学不出来的让人恐怖的声音。”怕发生窒息等意外,安眠药再也没敢给他用。
随着对病情的掌握和剖析,一个可怕的诊断越来越清晰地浮现在医生的脑海中─致死性家族性失眠症。该病的睡眠障碍、家族史、发烧等特征,这名患者完全符合,而且影像学检查也完全支持这一诊断。
从1986年意大利发现第一例致死性家族性失眠症至今,世界上共报道了27个家系82例患者。2004年,湖北协和医院发现了我国第一例患者,但不久后就死亡了。该男子如此庞大的患病家系,在我国还前所未有,世界上也非常罕见。
朊蛋白基因突变是疾病元凶
据河南省人民医院神经内科专家介绍,这种疾病是常染色体显性遗传性疾病,是由于朊蛋白结构异常所导致。
编码朊蛋白的基因位于第二号染色体的短臂上,它是人体固有蛋白,主要存在于中枢神经系统,与人的智力、睡眠等关系密切。如果朊蛋白发生基因突变,会形成不合格的异常蛋白,不仅不能发挥正常功能,而且无法被蛋白酶溶解,沉积在大脑等中枢神经系统中,造成大脑的神经元脱失,形成像海绵一样到处是空洞的改变,其中丘脑的改变尤为突出。在这名患者的核磁共振片子上,也明显地显示出其丘脑部位有异常的影像改变。其结果,会使患者的自主神经功能紊乱,出现睡眠障碍、运动异常、认知功能减退等其所表现的一系列症状。
为他治病的专家不无遗憾地说,对他的怪病,基因诊断才最有说服力,治疗上目前尚无可以借鉴的临床经验。英美国家的科学家在动物实验中发现,这种病是可以治愈的,如果能尽快在临床推广,他将有希望摆脱家族的厄运。
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