普瑞德威利氏(小胖威利)症候群
普瑞德威利氏症候群的成因為基因變異所致,但此變異在大多數的病例裡並非遺傳所造成。到目前為止,普瑞德威利氏症候群可見於不同國家及種族,並且男女的發生率是一樣的。
此症候群有兩個時期,第一個時期是生長遲緩,孩子於出生時顯得虛弱無力,通常在第一個月時需要鼻胃管灌食。第二個時期為1-3歲之後,對食物及吃有不正常的興趣,假如無適當管理進食,將導致早年即發生肥胖。對患者來說,提供一個食物控制以及安全並且被尊重的環境是必要的,否則體重快速的增加,接踵而來的問題將大大地縮短壽命。普瑞德威利氏症候群患者儘管有一些變異,但大多數患者呈現有輕微智力障礙及動作發展遲緩。性腺功能低下及成年人身高低下也是症狀之一。
大腦飽食中樞的功能是控制對食物的慾望,直到目前沒有藥物可以治療大腦飽食中樞缺乏這個問題,普瑞德威利氏症候群患者由於此功能缺乏,尤其是在智商比一般人低下時,經常會24小時關心吃的這個問題。
普瑞德威利氏症候群的發生率,通常為1︰15,000,全世界中的案例大約有350,000人或者更多。在許多年前,一個普瑞德威利氏症候群的嬰兒沒有生存的機會,因為在特殊照顧機構中的設備及程序沒有被開發出來。直到最近,診斷通常在孩子到達青春期的發展變得明顯、體重快速增加並且對食物挑戰行為開始之前就已經確立。
現在,很多國家在第一個月時藉由DNA的檢驗,即可確定診斷,早期的診斷可給予父母和家庭一個機會,為他們的孩子建立進食管理模式。普瑞德威利氏症候群患者無法自行維持對食物的控制,而終生控制對他們是十分重要的。這些患者體重非常容易增加,但若要靠運動甩掉體重卻是極其困難,這是由於普瑞德威利氏症候群體內特殊組織成份︰肌肉是小的,肌肉張力以及運動活動力通常低於正常標準,這表示對卡路里的需求低於正常人。安全的飲食並避免體重過重,也就是終生的飲食建議,對普瑞德威利氏症候群的患者是有益地。
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