家族三代10個「漸冰人」「活木乃伊」坐等心衰死

發表：2009-02-07 23:03

在武漢新洲有個何氏家族，其家族三代14口人中，已有10人相繼患上一種可怕的遺傳性神經系統疾病。病發後，那些朝氣蓬勃的人會慢慢失去所有的運動能力，最終像被冰漸漸凍住一樣難以動彈，被國際醫學界稱為"漸冰人"。

然而，"漸冰人"的思維和感覺絲毫沒有受到損害，人們又把他們稱為清醒的植物人，活著的木乃伊。日前，記者隨協和醫院神經內科專家和華中科技大學遺傳學專家驅車前往新洲區三店街，走進何氏家族。在這裡，上演著飽含愛與溫暖、淚與哀愁的故事。而醫學的不斷進步，也給斬斷這種罕見的家族遺傳病帶來了希望。

在三店街杜家寨何畈村，一棟棟新蓋的樓房中，一間低矮破舊的平房格外顯眼。陰暗的屋檐下，掛滿了醃菜，堆放著不少廢品。45歲的何年華面目浮腫，僵坐在一張小矮凳上。他身旁，一名白髮蒼蒼的老婆婆正在給他餵飯。老婆婆叫梅細婆，今年71歲，是何年華的母親。梅細婆出生貧困，20歲那年嫁給當地青年何子波。儘管感覺到丈夫的舉止異於常人，如抬臂無力、登樓困難等，但善良的梅細婆仍然義無反顧地肩負起這個家庭的風風雨雨。

1958年，梅細婆生下大女兒何美桂，孩子白白胖胖，惹人疼愛。此後幾年，她又接連生下兒子何繼華、何年華，女兒何明桂、何元桂。沒想到，這些原本活蹦亂跳的孩子們從三五歲開始，就陸續出現了類似丈夫的症狀，時間證實，五個孩子全部遺傳了丈夫的怪病。

經協和醫院神經內科醫生梁直厚博士診斷，母子倆患的是"肢帶型肌營養不良症"，這是一種隨著年齡增長，肌肉逐漸萎縮，使行動能力漸漸喪失的疾病，國際醫學界稱此病患者為"漸冰人"。由於該病並不直接致命，患者最終只能眼睜睜地等著自己由於心肌衰竭或併發症死亡。該院神經內科主任孫聖剛介紹，該病在中國的發病率為十萬分之一，屬於單基因遺傳病，是遺傳中某物質的缺少，產生的基因變異導致的。"由於該病的遺傳機率約為50%，我們正力爭通過基因診斷，阻斷該病的遺傳鏈，給這個家族篩選出健康的下一代。"華中科技大學人類基因組中心副教授任翔介紹，他們已前往何氏家族展開初步檢測。

任翔說，如果何氏家族"漸冰人"的致病基因被發現，不僅能阻斷該病在家族中的遺傳鏈，還將為該病的診斷、治療、藥物研發提供依據。

来源:科技日報

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