罕見:12歲女孩長相如六旬老太太(組圖)
這種疾病發病率低於800萬分之一,患兒迅速衰老,最長壽命僅為16歲。
12歲的洋洋患上了發病率低於800萬分之一的科凱恩氏綜合征。病痛使她極速衰老,外貌、器官功能均如五六十歲的老年人。然而,不幸的洋洋卻擁有世上最溫暖、最珍貴的母愛,母愛將陪她走完並不漫長的人生......
在吉大一院兒科的病房裡,洋洋正在打點滴。稀落的黃髮、乾癟的皮膚、灰黃色的眼仁、參差的牙齒,構成了蒼老不已的面孔。身高僅有1米、瘦得皮包骨的洋洋正因疼痛在哭,母親朱女士撫摸著女兒的頭,輕聲哄著:"不怕,洋洋不哭,媽媽在這呢......"36歲的母親與12歲的女兒形成了強烈的對比,女兒較母親更顯蒼老,讓人感到生命的無奈。
朱女士的家在遼寧省盤錦市。洋洋出生時重3.25公斤,一切和其他孩子無異。可到1歲時,朱女士發現同齡的孩子都能叫著"媽媽"扑向母親的懷抱了,可女兒還不會走路。她帶著女兒到醫院檢查,被診斷患有腦癱。家境並不寬裕的朱女士拿錢給女兒做了手術,但女兒並未因接受手術治療而康復,仍需要人扶著站立。
到兩三歲時,朱女士發現洋洋和同齡孩子在長相上也有很大差異,女兒乾巴巴的皮膚看起來像是老人,且隔一段時間衰老得特別明顯。她以為女兒患了早老症,抱著女兒跑遍了遼寧省內的大小醫院,希望能早日為女兒醫治,但結果卻一次次令她失望。
是什麼病讓女兒衰老得這麼快?朱女士一直得不到答案。在別人的幫助下,9日她帶著女兒來到吉大一院兒科就診。據該院兒內三科杜紅偉副教授介紹,洋洋入院時皮膚、外貌呈老人狀,牙齒已老化脫落,同時還出現老年性白內障、視網膜萎縮等老年性症狀,血脂也比較高。患兒體重僅8.9公斤,身高1米,這相當於1歲孩子的體重、兩三歲孩子的身高。
經過該院胡克恆教授的診斷,洋洋所患的並不是罕見的早老症,而是一種更為罕見的疾病--科凱恩氏綜合征,該病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,是第20號染色體發生了病變。據悉,早老症的發病率在每800萬名兒童中僅有1例,而該病的發病率還要更低。
無奈的是,該病目前還沒有有效的治療方法,患兒壽命最長才16歲,多因早衰、心血管疾病、中風等死亡。我國曾有過幾例該病患兒,但患兒一般在幾歲時就已死亡,像洋洋已12歲才被查出十分少見。
因朱女士家境貧困、洋洋病情罕見,醫院決定為其免費醫治。
洋洋7歲時,家裡因求醫已十分貧困,父親和朱女士離了婚。此後,朱女士便在社區內打工,每月掙400元供她和女兒生活,並給女兒看病。
"她會叫我媽媽!"朱女士幸福地說。平時,朱女士常和女兒溝通,病床上的洋洋只會說單字,但並不影響母女倆用手勢和單字進行交流。洋洋每天特別鬧,要不停地到外面玩。實在忙不過來時,朱女士只好讓父母來幫忙:"我這一生就這一個孩子,我要為她負責到底。作為母親一定要陪女兒走下去......"
朱女士每天都在心中默默祈禱,她希望某一天,女兒的病情能突然好轉,像一個正常的孩子一樣上學、玩耍,盡情享受童年的快樂。
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