河南確診一例世界罕見致死性家族性失眠症患者
發表:2006-08-23 23:29
一名年近五旬的男子已有半年多不能正常睡眠了,此前,他的家族三代人中,已有近10人在20─50歲期間患這種「不知名」的怪病而相繼去世。近日,河南省人民醫院神經內科確診其患的是罕見的致死性家族性失眠症,世界上僅發現27個家系82名患者,中國國此為第二例,且該男子是我國患此病的唯一健在者。
怪病患者半年睡不著
據河南省人民醫院神經內科專家介紹,該男子從今年元月份起突然出現睡眠障礙,半年多來沒有真正睡過覺。有時淺淺入睡,也會全身不由自主地痙攣性抖動,還做一些匪夷所思的動作。例如,醫生和家人常常發現,他的雙臂在空中揮舞,像是抓住了什麼東西,然後使勁塞進嘴巴裡,醒後問他是怎麼回事,他自己卻一點也不知道。
經過夜間如此的「重體力勞動」,白天他無精打采,有些嗜睡,卻又睡不著,雙手不停地在身上抓撓,腿上、背上都留下了深深的抓痕。他的病情逐漸加重,出現了低燒、認知障礙和輕微的精神異常,有時連家門也摸不著。
發病後,該男子和家人異常恐慌。原來,這個怪病的魔影已經籠罩其家族半個世紀,相繼奪去了三代近10條性命,年近五旬的該男子也不幸患病。
專家確診為世界罕見疾病
他曾到多家醫院就診,但醫生都沒有見過這樣的病人,說不清他得的到底是啥病。他抱著一線希望到河南省人民醫院神經內科就診。
他的主治醫生曾在國外專門研修過睡眠醫學,是一位在此領域有著非常豐富的診療經驗的專家,但對他的病也從未見過,查閱了大量的資料,認真分析病情,有時就守在病床前觀察患者的一舉一動。
住院期間,醫生試著讓他服用了安眠藥,半年來他第一次進入熟睡狀態。但更可怕的事情發生了,他的喉嚨裡發出了非常古怪的聲音,醫生形容說:「這是從來沒聽過也根本學不出來的讓人恐怖的聲音。」怕發生窒息等意外,安眠藥再也沒敢給他用。
隨著對病情的掌握和剖析,一個可怕的診斷越來越清晰地浮現在醫生的腦海中─致死性家族性失眠症。該病的睡眠障礙、家族史、發燒等特徵,這名患者完全符合,而且影像學檢查也完全支持這一診斷。
從1986年義大利發現第一例致死性家族性失眠症至今,世界上共報導了27個家系82例患者。2004年,湖北協和醫院發現了我國第一例患者,但不久後就死亡了。該男子如此龐大的患病家系,在我國還前所未有,世界上也非常罕見。
朊蛋白基因突變是疾病元凶
據河南省人民醫院神經內科專家介紹,這種疾病是常染色體顯性遺傳性疾病,是由於朊蛋白結構異常所導致。
編碼朊蛋白的基因位於第二號染色體的短臂上,它是人體固有蛋白,主要存在於中樞神經系統,與人的智力、睡眠等關係密切。如果朊蛋白發生基因突變,會形成不合格的異常蛋白,不僅不能發揮正常功能,而且無法被蛋白酶溶解,沉積在大腦等中樞神經系統中,造成大腦的神經元脫失,形成像海綿一樣到處是空洞的改變,其中丘腦的改變尤為突出。在這名患者的核磁共振片子上,也明顯地顯示出其丘腦部位有異常的影像改變。其結果,會使患者的自主神經功能紊亂,出現睡眠障礙、運動異常、認知功能減退等其所表現的一系列症狀。
為他治病的專家不無遺憾地說,對他的怪病,基因診斷才最有說服力,治療上目前尚無可以借鑒的臨床經驗。英美國家的科學家在動物實驗中發現,這種病是可以治癒的,如果能盡快在臨床推廣,他將有希望擺脫家族的厄運。
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怪病患者半年睡不著
據河南省人民醫院神經內科專家介紹,該男子從今年元月份起突然出現睡眠障礙,半年多來沒有真正睡過覺。有時淺淺入睡,也會全身不由自主地痙攣性抖動,還做一些匪夷所思的動作。例如,醫生和家人常常發現,他的雙臂在空中揮舞,像是抓住了什麼東西,然後使勁塞進嘴巴裡,醒後問他是怎麼回事,他自己卻一點也不知道。
經過夜間如此的「重體力勞動」,白天他無精打采,有些嗜睡,卻又睡不著,雙手不停地在身上抓撓,腿上、背上都留下了深深的抓痕。他的病情逐漸加重,出現了低燒、認知障礙和輕微的精神異常,有時連家門也摸不著。
發病後,該男子和家人異常恐慌。原來,這個怪病的魔影已經籠罩其家族半個世紀,相繼奪去了三代近10條性命,年近五旬的該男子也不幸患病。
專家確診為世界罕見疾病
他曾到多家醫院就診,但醫生都沒有見過這樣的病人,說不清他得的到底是啥病。他抱著一線希望到河南省人民醫院神經內科就診。
他的主治醫生曾在國外專門研修過睡眠醫學,是一位在此領域有著非常豐富的診療經驗的專家,但對他的病也從未見過,查閱了大量的資料,認真分析病情,有時就守在病床前觀察患者的一舉一動。
住院期間,醫生試著讓他服用了安眠藥,半年來他第一次進入熟睡狀態。但更可怕的事情發生了,他的喉嚨裡發出了非常古怪的聲音,醫生形容說:「這是從來沒聽過也根本學不出來的讓人恐怖的聲音。」怕發生窒息等意外,安眠藥再也沒敢給他用。
隨著對病情的掌握和剖析,一個可怕的診斷越來越清晰地浮現在醫生的腦海中─致死性家族性失眠症。該病的睡眠障礙、家族史、發燒等特徵,這名患者完全符合,而且影像學檢查也完全支持這一診斷。
從1986年義大利發現第一例致死性家族性失眠症至今,世界上共報導了27個家系82例患者。2004年,湖北協和醫院發現了我國第一例患者,但不久後就死亡了。該男子如此龐大的患病家系,在我國還前所未有,世界上也非常罕見。
朊蛋白基因突變是疾病元凶
據河南省人民醫院神經內科專家介紹,這種疾病是常染色體顯性遺傳性疾病,是由於朊蛋白結構異常所導致。
編碼朊蛋白的基因位於第二號染色體的短臂上,它是人體固有蛋白,主要存在於中樞神經系統,與人的智力、睡眠等關係密切。如果朊蛋白發生基因突變,會形成不合格的異常蛋白,不僅不能發揮正常功能,而且無法被蛋白酶溶解,沉積在大腦等中樞神經系統中,造成大腦的神經元脫失,形成像海綿一樣到處是空洞的改變,其中丘腦的改變尤為突出。在這名患者的核磁共振片子上,也明顯地顯示出其丘腦部位有異常的影像改變。其結果,會使患者的自主神經功能紊亂,出現睡眠障礙、運動異常、認知功能減退等其所表現的一系列症狀。
為他治病的專家不無遺憾地說,對他的怪病,基因診斷才最有說服力,治療上目前尚無可以借鑒的臨床經驗。英美國家的科學家在動物實驗中發現,這種病是可以治癒的,如果能盡快在臨床推廣,他將有希望擺脫家族的厄運。
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